Il test del portatore genetico è uno studio che rileva le malattie genetiche recessive. Le malattie recessive sono quelle che si manifestano se lo stesso gene difettoso viene ereditato sia da parte maschile, sia da parte femminile.
Se una coppia portatrice della stessa mutazione recessiva decide di avere un bambino, queste sono le statistiche:
C’è un 50% di possibilità che il bambino nasca portatore e non manifesti la malattia pur avendo un gene mutato. Poi c’è un 25% di possibilità che nasca senza ereditare alcun gene mutato e un altro 25% di possibilità che erediti entrambi i geni alterati e manifesti la malattia.
Quando una coppia, o una donna single, decide di andare in una clinica di riproduzione assistita, per qualsiasi tipo di trattamento, viene offerta la possibilità di realizzare questo test genetico, che si differenzia dal cariotipo.
Il test che eseguiamo è qCarrier Plus. Si tratta di un’analisi genetica che studia 308 malattie (intero gene) e 60 geni X-linked. Comprende le malattie neonatali di screening e riduce le malattie gravi a livello riproduttivo. Tra le malattie studiate tramite questo test genetico ci sono: fibrosi cistica, talassemia e X fragile.
Domande frequenti
- Come funziona il test genetico qCarrier plus? Per realizzare questo studio si preleva un campione di sangue che verrà analizzato, i risultati saranno disponibili circa 3 o 4 settimane dopo. Una volta ottenuto l’esito, si può prendere un appuntamento con un genetista che fornirà tutte le informazioni sui risultati.
- In quali casi si raccomanda questo test? Questo test è raccomandato se si sospetta la trasmissione di una malattia genetica, in questo modo si potrà effettuare una diagnosi e proporre una soluzione riproduttiva, o nel caso in cui si scelga un programma di donazione di gameti come la donazione di ovuli o di sperma.
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