El test genético de portadores es un estudio que detecta enfermedades genéticas recesivas. Las enfermedades recesivas son aquellas que se manifiestan si se hereda el mismo gen defectuoso tanto de la parte femenina como de la parte masculina.
Si una pareja portadora de la misma mutación recesiva decide tener un bebé, estas son las estadísticas:
Existe un 50% de probabilidad que el bebe nazca siendo portador y sin manifestar la enfermedad aunque tenga un gen mutado. Luego, un 25% que nazca sin heredar ningún gen mutado y un 25% que herede los dos genes alterados y manifieste la enfermedad.
Cuando una pareja, o una mujer soltera, deciden acudir a una clínica de reproducción asistida, para cualquier tipo de tratamiento, se ofrece esta posibilidad para así realizar esta prueba genética. Cosa que no es igual a un cariotipo.
El test que realizamos es qCarrier Plus. Este es un estudio genético que estudia 308 enfermedades (gen completo) y 60 genes ligados al cromosoma X.
Incluye enfermedades del cribado neonatal y reduce las enfermedades graves a nivel reproductivo. Entre las enfermedades que estudia este test genético, se encuentran: la fibrosis quística, la talasemia y la X frágil.
Preguntas frecuentes
- ¿Cómo funciona el estudio genético qCarrier plus? Para poder realizar este estudio, se hace una extracción de sangre para su posterior análisis y se obtienen los resultados entre 3 y 4 semanas después. Al tener los resultados en mano, se puede agendar una visita con un/a genetista y así recibir toda la información referente a los resultados.
- ¿En qué casos se recomienda realizar este estudio? Este estudio se recomienda en caso de sospechar la transmisión de una enfermedad genética. De esta manera se puede diagnosticar y plantear una solución a nivel reproductivo. También, en caso de elegir un programa de donación de gametos como: la donación de óvulos o la donación de semen.
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